(1)(Доп. - ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г., изм. и доп. - ДВ, бр. 50 от 2024 г., в сила от 01.07.2024 г.) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания на всички новородени деца за фенилкетонурия, вродена надбъбречнокорова хиперплазия, вроден хипотиреоидизъм, спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза.
(2) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания:
- 1.(доп. - ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) на бременни жени за оценка на риска от раждане на дете с болест на Даун, други анеуплоидии, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена;
- 2. на бременни жени и при необходимост на биологичните бащи при висок риск от раждане на дете с генетична болест;
- 3.(изм. - ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) на бременни жени и биологичните бащи при предхождащи репродуктивни проблеми (спонтанни аборти и/или мъртвораждания), както и на двойки преди "ин витро" процедури и при безплодие, за оценка на генетичен риск.
(3)(Изм. - ДВ, бр. 9 от 2014 г., в сила от 31.01.2014 г.) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания на деца и възрастни (при необходимост на родственици) при клинични данни и съмнение за генетична болест или предразположеност.
(4)(Изм. - ДВ, бр. 50 от 2024 г., в сила от 01.07.2024 г.) Генетичните заболявания (хромозомни и наследствени) по ал. 2, т. 2 и 3 и по ал. 3 са посочени в приложения № 1 и 2.
(5)(Нова - ДВ, бр. 50 от 2024 г., в сила от 01.07.2024 г.) Извършването на изследвания чрез ДНК анализ по ал. 2, т. 2 и 3 и ал. 3 се прилага при автозомно рецесивни, автозомно доминантни, Х-свързани и митохондриални заболявания, при които установяването на молекулните дефекти е важно за провеждане на лечение или дородова диагностика.