Профилактични генетични изследвания се извършват за:
- 1. определяне на риска за възникване на генетично заболяване в потомството;
- 2. идентифициране на клинично здрави носители на генетични отклонения;
- 3. диагностика на наследствени и други заболявания в периодите преди и по време на бременността и след раждането.